Горячая линия
093 111 03 03График работы
Пн-Пт: 8.00-19.00
Сб: 8.00-17.00
Вс: 8.00-15.00
Генетический скрининг ІІ триместра
Код: 140
Срок исполнения 2-4 рабочих дня
Обязательно иметь при себе копию УЗИ (сделанного не более чем за три дня до исследования)!
Во втором триместре PRISCA проводится на 14–19 неделях гестации и позволяет оценить риски хромосомных аномалий и некоторых врождённых пороков развития плода. Это важная часть пренатального обследования, особенно если первый скрининг не был выполнен или требуется дополнительное уточнение показателей.
Что включает скрининг
Второтриместровый скрининг состоит только из биохимического анализа крови.
УЗИ не является частью скрининга, но необходимо для точных расчётов, поэтому просьба предоставить результаты отдельно.
Биохимический анализ крови (тройной тест)
Из венозной крови беременной определяют три важных маркера:
- Альфа-фетопротеин (АФП) — белок, синтезируемый печенью плода;
- Свободная β-субъединица хорионического гонадотропина (β-ХГЧ);
- Свободный (неконъюгированный) эстриол — гормон, который вырабатывается плацентой и плодом.
Их уровни позволяют рассчитать риск хромосомных аномалий и некоторых врождённых пороков развития.
Какие патологии оценивает скрининг
Скрининг второго триместра позволяет оценить риск:
- Хромосомные аномалии: синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Патау (трисомия 13).
- Пороки развития: дефекты нервной трубки (spina bifida, анэнцефалия), пороки сердца и крупных сосудов, почек и мочевыделительной системы, передней брюшной стенки, расщелины губы и нёба, аномалии конечностей, гидроцефалия.
Для точного расчёта индивидуального риска используется программа PRISCA, которая обрабатывает данные УЗИ, биохимических маркеров и учитывает индивидуальные параметры матери (возраст, вес, этническую принадлежность, наличие сахарного диабета, курение).
Интерпретация результатов
Результаты выражаются в виде индивидуального риска (например, 1:1000 или 1:250).
- Низкий риск (<1:1000) — вероятность хромосомной патологии минимальна, дополнительные инвазивные исследования не требуются.
- Высокий риск (>1:250) — рекомендуется консультация генетика и обсуждение инвазивной диагностики (амниоцентез).
- Промежуточный риск — возможно назначение неинвазивного пренатального теста (НПТ).
Программа PRISCA обеспечивает точный расчёт, учитывая все параметры, что повышает достоверность результатов.
Особенности биохимических маркеров
- АФП: повышенный уровень может указывать на дефекты нервной трубки или передней брюшной стенки, а также на угрозу прерывания беременности; сниженный вместе с изменениями других маркеров может свидетельствовать о повышенном риске синдрома Дауна.
- Эстриол и β-ХГЧ: отклонения имеют диагностическое значение при оценке риска хромосомных аномалий.
Важно понимать
Скрининг — это оценка вероятности, а не диагноз. Высокий риск не означает наличие патологии, а лишь указывает на необходимость дополнительного обследования. Детальное УЗИ второго триместра позволяет выявить структурные пороки даже при низком биохимическом риске.
Забор осуществляется утром натощак, после 8 – 12 часового ночного периода голодания. Если у пациента нет возможности прийти в лабораторию утром, кровь следует сдавать после 6 часов голодания, исключив в утреннем приеме пищи жиры. Желательно за 1 – 2 дня до обследования исключить из рациона жирное, жареное и алкоголь. Допускается пить чистую негазированную воду. Помните! сок, чай, кофе, тем более с сахаром - тоже еда!!!
Исключить прием лекарств (за 48 часов до исследования по предварительному соглашению с врачом стероидных и тиреоидных гормонов).
Исключить физическую нагрузку и эмоциональное перенапряжение за 24 часа до забора.
Исключить употребление табака (за 1-3 часа).
При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендовано проводить повторные исследования в одинаковых условиях, в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток и т.д. Время (период) забора определяет врач. Не соблюдение времени забора может повлиять на достоверность результатов.
НЕПОСРЕДСТВЕННО ПЕРЕД ЗАБОРОМ:
- Успокоиться
- Посидеть (не менее 5 минут)
- Проинформировать медицинскую сестру о наличии у пациента судорог, возбуждения, гемофилии (нарушения свертываемости, если известно)
ПОСЛЕ ЗАБОРА КРОВИ:
Держать руку в согнутом положении не менее 15 минут!
ПОМНИТЕ! Несоблюдение этих простых правил существенно повлияет на качество результата анализа и повлечет за собой нежелательные последствия, такие как синяки и гематомы в месте проведения манипуляций.
ВАЖНО! За соблюдение правил подготовки к процедуре забора крови ответственность возложена на пациента!
Генетический скрининг II триместра беременности в Киеве
Генетический скрининг второго триместра — это важная часть комплексного наблюдения за беременностью, которая помогает оценить развитие плода и уточнить риски некоторых хромосомных и структурных нарушений. На этом этапе будущие родители получают более расширённую информацию, а правильная подготовка и грамотная интерпретация данных повышают точность результатов. В ДИАСЕРВІС Киев обследование проводится с учётом современных протоколов и индивидуальных особенностей женщины.
Разъяснение биохимических маркеров
Биохимический анализ крови, входящий в скрининг II триместра (часто называемый "Тройной" или "Четверной тест"), измеряет концентрацию специфических веществ, которые вырабатываются плацентой и плодом. Уровни этих веществ сопоставляются со средними показателями для данного срока беременности.
Основные маркеры, используемые для оценки риска:
- Альфа-фетопротеин (АФП): Белок, вырабатываемый печенью плода. Его уровень помогает оценить риск дефектов нервной трубки (повышенный АФП) и синдрома Дауна (пониженный АФП).
- Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ): Гормон, вырабатываемый плацентой. Повышенный уровень ХГЧ часто является одним из индикаторов риска синдрома Дауна.
- Неконъюгированный эстриол (НЭ): Слабый эстроген, вырабатываемый плодом и плацентой. Низкий уровень НЭ может быть связан с риском синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.
- Ингибин А: Белок, вырабатываемый плацентой (добавляется в "Четверной тест"). Повышенный уровень также используется для оценки риска синдрома Дауна.
Как интерпретируются результаты:
- Интерпретация в МоМ: Концентрация каждого маркера выражается в единицах МоМ (Multiple of Median — множественное число медианы), что позволяет стандартизировать показатели.
- Расчет риска: Врач-генетик использует специальную программу, которая, опираясь на показатели МоМ, а также на возраст матери, вес и данные УЗИ, рассчитывает статистический риск (например, 1:800 или 1:100).
Подготовка к исследованию в ДИАСЕРВІС Киев
Второй триместр скрининга также не требует сложной подготовки, но несколько рекомендаций помогут получить наиболее достоверные данные:
- Биохимический анализ рекомендуется выполнять натощак, чтобы недавний приём пищи не изменил показатели маркеров.
- Возьмите с собой результаты предыдущих обследований (особенно УЗИ I триместра) — они помогают специалисту видеть динамику развития плода.
- Спланируйте визит заранее, чтобы чувствовать себя спокойно и комфортно.
- Ультразвуковое исследование второго триместра обычно проводится отдельно, но его данные нередко используют вместе с биохимическими показателями для более точной оценки состояния плода.
После получения результатов
Как и на ранних сроках, показатели второго триместра должны оцениваться только специалистом — с учётом срока беременности, особенностей здоровья матери и данных других обследований.
- Если результаты находятся в пределах нормы, требуется лишь продолжать регулярное наблюдение у вашего акушера-гинеколога.
- При повышенных рисках важно своевременно обратиться к врачу-генетику. Он подскажет, нужны ли дополнительные тесты или уточняющая диагностика.
В ДИАСЕРВІС Киев генетический скрининг второго триместра проводится с применением современного лабораторного оборудования и включает сопровождение специалистов на каждом этапе. Запишитесь на обследование, чтобы получить точную и своевременную информацию о состоянии плода и уверенность в благополучном течении беременности.