Гаряча лiнiя
093 111 03 03Графік роботи
Пн-Пт: 8.00-19.00
Сб: 8.00-17.00
Нд: 8.00-15.00
Генетичний скринінг ІІ триместру
Код: 140
Термін виконання: 2-4 робочі дні
Обов'язково мати при собі копію УЗД (зробленого не більше ніж за три дні до дослідження)!
У другому триместрі ПРИСКА проводиться на 14-19 тижнях гестації та дозволяє оцінити ризики хромосомних аномалій і деяких вроджених вад розвитку плода. Це важлива частина пренатального обстеження, особливо якщо перший скринінг не був виконаний або необхідне додаткове уточнення показників.
Що включає скринінг
Друготриместровий скринінг складається лише з біохімічного аналізу крові.
УЗД не є частиною скринінгу, але необхідне для точних розрахунків, тому прохання надати результати окремо.
Біохімічний аналіз крові (потрійний тест)
З венозної крові вагітної визначають три важливі маркери:
- Альфа-фетопротеїн (АФП) — білок, який синтезується печінкою плода;
- Вільна β-субодиниця хоріонічного гонадотропіну (β-ХГЛ);
- Вільний (некон’югований) естріол — гормон, який виробляється плацентою та плодом.
Їхні рівні дозволяють розрахувати ризик хромосомних аномалій та деяких вроджених вад розвитку.
Які патології оцінює скринінг
Скринінг другого триместру дозволяє оцінити ризик:
- Хромосомні аномалії: синдром Дауна (трисомія 21), синдром Едвардса (трисомія 18), синдром Патау (трисомія 13).
- Вади розвитку: дефекти нервової трубки (спинномозкова грижа, аненцефалія), вади серця та великих судин, нирок та сечовидільної системи, передньої черевної стінки, розщілини губи та піднебіння, аномалії кінцівок, гідроцефалія.
Для точного розрахунку індивідуального ризику використовується програма PRISCA, яка обробляє дані УЗД, біохімічних маркерів та враховує індивідуальні параметри матері (вік, вага, етнічну приналежність, наявність цукрового діабету, куріння).
Інтерпретація результатів
Результати виражаються у вигляді індивідуального ризику (наприклад, 1:1000 чи 1:250).
- Низький ризик (<1:1000) — ймовірність хромосомної патології мінімальна, додаткові інвазивні дослідження не потрібні.
- Високий ризик (>1:250) — рекомендується консультація генетика та обговорення інвазивної діагностики (амніоцентез).
- Проміжний ризик — можливе призначення неінвазивного пренатального тесту (НВПТ).
Програма PRISCA забезпечує точний розрахунок, враховуючи всі параметри, що підвищує достовірність результатів.
Особливості біохімічних маркерів
- АФП: підвищений рівень може вказувати на дефекти нервової трубки або передньої черевної стінки, а також на загрозу переривання вагітності; знижений разом із змінами інших маркерів може свідчити про підвищений ризик синдрому Дауна.
- Естріол та β-ХГЛ: відхилення мають діагностичне значення при оцінці ризику хромосомних аномалій.
Важливо розуміти
Скринінг — це оцінка ймовірності, а не діагноз. Високий ризик не означає наявність патології, а лише сигналізує про необхідність додаткового обстеження. Детальне УЗД другого триместру дозволяє виявити структурні вади навіть при низькому біохімічному ризику.
Забір здійснюється вранці, натщесерце, після 8 - 12 годинного нічного періоду голодування. Якщо у пацієнта немає можливості прийти в лабораторію вранці, кров слід здавати після 6 годин голодування, виключивши в ранковому прийомі їжі жири.
Бажано за 1 - 2 дні до обстеження виключити з раціону жирне, смажене і алкоголь. Допускається пити чисту негазовану воду. Пам'ятайте! Сік, чай, кава, тим більше з цукром - теж їжа!!!
Виключити прийом ліків (за 48 годин до дослідження за попереднім погодженням з лікарем стероїдних і тиреоїдних гормонів).
Виключити фізичне навантаження та емоційне перенапруження за 24 години до забору.
Виключити вживання табаку (за 1-3 години).
При контролі лабораторних показників в динаміці рекомендовано проводити повторні дослідження в однакових умовах, в одній лабораторії, здавати кров в однаковий час доби тощо. Час (період) забору визначає лікар. Не дотримання часу забору може вплинути на достовірність результатів.
БЕЗПОСЕРЕДНЬО ПЕРЕД ЗАБОРОМ:
- Заспокоїтися
- Посидіти (не менше 5 хвилин)
- Проінформувати сестру медичну про наявність в пацієнта cyдoм, збудження, гемофілії (пopyшeння згортання, якщо відомо)
ПІСЛЯ ЗАБОРУ КРОВІ:
Тримати руку в зігнутому положенні не менше 15 хвилин!
ПАМ'ЯТАЙТЕ! Не дотримання цих простих правил суттєво вплине на якість результату аналізу та спричине небажані наслідки, такі, як синці та гематоми у місці проведення маніпуляцій.
ВАЖЛИВО! За дотримання правил підготовки до процедури забору крові відповідальність покладена на пацієнта!
Генетичний скринінг II триместру вагітності в Києві
Генетичний скринінг другого триместру — це важлива частина комплексного спостереження за вагітністю, яка допомагає оцінити розвиток плода та уточнити ризики деяких хромосомних і структурних порушень. На цьому етапі майбутні батьки отримують більш розширену інформацію, а правильна підготовка та грамотна інтерпретація даних підвищують точність результатів. У ДІАСЕРВІС Київ обстеження проводиться з урахуванням сучасних протоколів та індивідуальних особливостей жінки.
Пояснення біохімічних маркерів
Біохімічний аналіз крові, що входить до скринінгу II триместру (часто називають "Трійний" або "Чотирьохкратний тест"), вимірює концентрацію специфічних речовин, які виробляються плацентою та плодом. Рівні цих речовин порівнюються зі середніми показниками для даного терміну вагітності.
Основні маркери, що використовуються для оцінки ризику:
- Альфа-фетопротеїн (АФП): білок, що виробляється печінкою плода. Його рівень допомагає оцінити ризик дефектів нервової трубки (підвищений АФП) та синдрому Дауна (знижений АФП).
- Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЧ): гормон, що виробляється плацентою. Підвищений рівень ХГЧ часто є одним із показників ризику синдрому Дауна.
- Некон’югований естріол (НЕ): слабкий естроген, що виробляється плодом та плацентою. Низький рівень НЕ може бути пов’язаний з ризиком синдрому Дауна та синдрому Едвардса.
- Інгібін А: білок, що виробляється плацентою (додається у "Чотирьохкратний тест"). Підвищений рівень також використовується для оцінки ризику синдрому Дауна.
Як інтерпретуються результати:
- Інтерпретація в МоМ: концентрація кожного маркера виражається в одиницях МоМ (Multiple of Median — кратність медіани), що дозволяє стандартизувати показники.
- Розрахунок ризику: лікар-генетик використовує спеціальну програму, яка, спираючись на показники МоМ, а також на вік матері, вагу та дані УЗД, розраховує статистичний ризик (наприклад, 1:800 або 1:100).
Підготовка до дослідження у ДІАСЕРВІС Київ
Другий триместр скринінгу також не потребує складної підготовки, але кілька рекомендацій допоможуть отримати найбільш достовірні дані:
- Біохімічний аналіз рекомендується виконувати натщесерце, щоб недавній прийом їжі не змінив показники маркерів.
- Візьміть із собою результати попередніх обстежень (особливо УЗД I триместру) — вони допомагають спеціалісту бачити динаміку розвитку плода.
- Сплануйте візит заздалегідь, щоб почуватися спокійно та комфортно.
- Ультразвукове дослідження другого триместру зазвичай проводиться окремо, але його дані часто використовують разом із біохімічними показниками для більш точної оцінки стану плода.
Після отримання результатів
Як і на ранніх термінах, показники другого триместру повинні оцінюватися лише спеціалістом — з урахуванням терміну вагітності, особливостей здоров’я матері та даних інших обстежень.
- Якщо результати знаходяться в межах норми, потрібно лише продовжувати регулярне спостереження у вашого акушера-гінеколога.
- При підвищених ризиках важливо своєчасно звернутися до лікаря-генетика. Він підкаже, чи потрібні додаткові тести або уточнююча діагностика.
У ДІАСЕРВІС Київ генетичний скринінг другого триместру проводиться з використанням сучасного лабораторного обладнання та включає супровід спеціалістів на кожному етапі. Запишіться на обстеження, щоб отримати точну та своєчасну інформацію про стан плода та впевненість у благополучному перебігу вагітності.