Гаряча лiнiя
093 111 03 03Графік роботи
Пн-Пт: 8.00-19.00
Сб: 8.00-17.00
Нд: 8.00-15.00
Генетичний скринінг І триместру
Код: 139
Термін виконання: 2-4 робочі дні
Обов’язково мати при собі копію УЗД (зробленого не більше ніж за три дні до дослідження)!
Генетичний скринінг першого триместру дозволяє на ранніх термінах оцінити індивідуальний ризик хромосомних аномалій та деяких вроджених вад розвитку плода. Він є важливою частиною пренатальної діагностики та допомагає своєчасно визначити необхідність додаткових обстежень.
У першому триместрі процедуру можна провести вже починаючи з 9-го тижня гестації. Період, доступний для виконання скринінгу, становить 5 тижнів — до 13 тижнів і 6 днів.
Що входить до скринінгу
Скринінг першого триместру включає лише біохімічний аналіз крові.
Ультразвукове дослідження не входить до складу скринінгу, але є обов’язковим для коректного розрахунку ризиків — тому результати УЗД подаються окремо.
Біохімічний аналіз крові
У майбутньої мами беруть венозну кров для визначення двох ключових маркерів:
- вільна β-субодиниця ХГЛ;
- PAPP-A (плазмовий протеїн А, асоційований із вагітністю).
Зміни рівня цих речовин у поєднанні з даними ультразвукового дослідження дозволяють розрахувати ймовірність хромосомних аномалій, таких як трисомії.
Програма PRISCA для розрахунку ризиків
Дані УЗД та біохімічного аналізу обробляються у програмі PRISCA, яка забезпечує високу точність розрахунків.
PRISCA враховує:
- вік, вагу, зріст, етнічну приналежність матері;
- кількість плодів і спосіб зачаття (природний цикл або ЕКЗ);
- наявність цукрового діабету, паління;
- показники УЗД: ТВП, КТР, наявність носової кістки;
- результати біохімії крові.
Програма відповідає міжнародним стандартам пренатальної діагностики та регулярно оновлюється, що забезпечує достовірність розрахунків.
Які патології оцінює скринінг
Скринінг першого триместру допомагає визначити індивідуальний ризик:
- синдрому Дауна (трисомія 21);
- синдрому Едвардса (трисомія 18);
- синдрому Патау (трисомія 13).
Крім того, УЗД першого триместру дозволяє запідозрити деякі структурні аномалії, включно з ранніми ознаками вад серця.
Інтерпретація результатів
Результати виражаються у вигляді співвідношення, наприклад 1:1000 або 1:250.
- Низький ризик (<1:1000) — хромосомна патологія малоймовірна, інвазивна діагностика не потрібна.
- Високий ризик (>1:250) — необхідна консультація генетика та обговорення біопсії хоріона або амніоцентезу.
- Проміжний ризик — підстава для проведення неінвазивного пренатального тесту (НІПТ).
Що важливо пам’ятати
Скринінг — це оцінка ймовірності, а не діагноз.
Підвищений ризик не означає, що у плода є патологія, але є приводом для подальшого обстеження.
Точність комбінованого скринінгу першого триместру досягає 85–90%, при рівні хибнопозитивних результатів близько 5%.
Забір здійснюється вранці, натщесерце, після 8 - 12 годинного нічного періоду голодування. Якщо у пацієнта немає можливості прийти в лабораторію вранці, кров слід здавати після 6 годин голодування, виключивши в ранковому прийомі їжі жири.
Бажано за 1 - 2 дні до обстеження виключити з раціону жирне, смажене і алкоголь. Допускається пити чисту негазовану воду. Пам'ятайте! Сік, чай, кава, тим більше з цукром - теж їжа!!!
Виключити прийом ліків (за 48 годин до дослідження за попереднім погодженням з лікарем стероїдних і тиреоїдних гормонів).
Виключити фізичне навантаження та емоційне перенапруження за 24 години до забору.
Виключити вживання табаку (за 1-3 години).
При контролі лабораторних показників в динаміці рекомендовано проводити повторні дослідження в однакових умовах, в одній лабораторії, здавати кров в однаковий час доби тощо. Час (період) забору визначає лікар. Не дотримання часу забору може вплинути на достовірність результатів.
БЕЗПОСЕРЕДНЬО ПЕРЕД ЗАБОРОМ:
- Заспокоїтися
- Посидіти (не менше 5 хвилин)
- Проінформувати сестру медичну про наявність в пацієнта cyдoм, збудження, гемофілії (пopyшeння згортання, якщо відомо)
ПІСЛЯ ЗАБОРУ КРОВІ:
Тримати руку в зігнутому положенні не менше 15 хвилин!
ПАМ'ЯТАЙТЕ! Не дотримання цих простих правил суттєво вплине на якість результату аналізу та спричине небажані наслідки, такі, як синці та гематоми у місці проведення маніпуляцій.
ВАЖЛИВО! За дотримання правил підготовки до процедури забору крові відповідальність покладена на пацієнта!
Генетичний скринінг I триместру вагітності в Києві
Генетичний скринінг першого триместру — це важливий інструмент для оцінки раннього розвитку плода та виявлення потенційних ризиків. Важливо не лише пройти саме обстеження, але й розуміти, як підготовка, спосіб життя та індивідуальні особливості вагітності можуть вплинути на точність результатів. У ДІАСЕРВІС Київ майбутні батьки отримують підтримку на кожному етапі дослідження.
Підготовка до дослідження
Хоча скринінг не потребує складної підготовки, дотримання кількох простих правил допомагає зробити результати максимально точними:
- Біохімічний аналіз рекомендується виконувати натщесерце, щоб короткочасні зміни обміну речовин після їжі не вплинули на результати.
- Якщо у вас є результати попередніх обстежень, візьміть їх із собою — це дозволить лікарю оцінити динаміку розвитку плода.
- Виберіть зручний час візиту, щоб не поспішати та почуватися комфортно під час процедури.
Важливо: ультразвукове дослідження часто виконується паралельно зі скринінгом, але воно не є частиною лабораторного аналізу крові, хоча допомагає лікарю отримати більш повну інформацію про розвиток плода.
Після отримання результатів
Кожна вагітність індивідуальна, тому інтерпретація даних повинна враховувати особливості організму матері та умови вагітності.
- При сприятливих показниках достатньо продовжувати стандартне спостереження у акушера.
- Якщо виявлені підвищені ризики, важливо обговорити результати зі спеціалістом-генетиком, який допоможе визначити необхідність додаткових досліджень.
Пам’ятайте, що скринінг — це інструмент інформування, а не привід для тривоги.
Фактори, що впливають на точність
Деякі обставини та особливості організму можуть змінювати концентрацію біохімічних маркерів і фізіологічних показників:
- Вагітність після ЕКО
- Багатоплідна вагітність
- Суттєві відхилення маси тіла
- Хронічні ендокринні захворювання
- Прийом ліків
Для коректної інтерпретації заздалегідь повідомте лікаря про всі нюанси вашого стану.
Практичні поради для майбутніх батьків
- Обговоріть з партнером очікування та можливі дії в різних ситуаціях.
- Продумайте питання, які хочете поставити спеціалісту.
- Підтримуйте спокійний настрій: скринінг — це частина турботи про здоров’я майбутньої дитини, а не привід для хвилювань.
- Скористайтеся можливістю отримати фото або відео УЗД для наочного контролю, якщо процедура виконується паралельно.
У ДІАСЕРВІС Київ генетичний скринінг першого триместру проводиться з сучасним обладнанням і забезпечує підтримку на кожному етапі. Запишіться на обстеження, щоб отримати точну інформацію про розвиток плода та впевненість у безпечному перебігу вагітності.